Carcinoma mammario: le linee guida sui test genetici dell’NCCN mancano il bersaglio

  • Beitsch PD & al.
  • J Clin Oncol
  • 07/12/2018

  • Miriam Davis, PhD
  • Univadis Clinical Summaries
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Conclusioni

  • Le linee guida sui test genetici sono state sviluppate 20 anni fa dal National Comprehensive Cancer Network (NCCN) allo scopo di identificare i carcinomi mammari (breast cancer, BCa) BRCA+ e mettono in risalto l’anamnesi familiare.
  • Da allora, sono state incorporate in pannelli ampliati dei test dozzine di nuove varianti patogene (per le quali non esiste un’anamnesi familiare).
  • Un pannello ampliato di test che comprende 80 geni indica che circa la metà delle pazienti con tumori ereditari (varianti patogene/probabilmente patogene [P/likely pathogenic, LP]) non è inclusa nelle linee guida dell’NCCN.

Perché è importante

  • Le linee guida devono essere aggiornate al fine di incoraggiare tutte le pazienti con diagnosi di BCa a sottoporsi ai test genetici, soprattutto se si considera la riduzione del suo costo, ora di anche soli 250 $.

Disegno dello studio

  • Coorte multicentrica (n=959) di pazienti con BCa di nuova diagnosi o diagnosi precedente non sottoposte a test su un singolo gene o multigene.
  • Alla coorte è stato somministrato un test con un pannello di 80 geni.
  • La percentuale di pazienti che soddisfacevano le linee guida dell’NCCN è stata determinata in base alle risposte del medico a domande in più parti sviluppate da un consulente genetico.
  • Finanziamento: nessuno rivelato.

Risultati principali

  • Il 49,95% della coorte rispondeva ai criteri dell’NCCN; il 50,05% no.
  • L’8,65% della coorte presentava una variante P/LP.
  • È stata riscontrata una variante P/LP in percentuali simili di pazienti che rispondevano (9,39%) e non rispondevano (7,9%) alle linee guida dell’NCCN (P=0,4241).

Limiti

  • Nessuna informazione sulle esperienze delle pazienti dei risultati dei test.