Big data contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica

  • Maria Cristina Valsecchi
  • Conference Reports
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Smartphone, smartwatch e altri sensori indossabili consentono di misurare parametri come il battito cardiaco, il numero di passi fatti ogni giorno, durata e ritmo del sonno e della veglia, di valutare anomalie del linguaggio parlato e somministrare questionari sulle abilità e i sintomi. Sono strumenti preziosi per il monitoraggio remoto di pazienti affetti da malattie neurodegenerative come la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e suscitano l’interesse crescente di ricercatori e clinici che lavorano in questo settore.“Ai ricercatori servono dati biometrici per stratificare i pazienti e progettare trial sempre più efficienti per nuovi farmaci e trattamenti mirati ai diversi sottogruppi di individui il cui organismo reagisce in modo differente alla patologia”, ha spiegato il neurologo Christian Lunetta, responsabile dell’Unità SLA dell’IRCCS Maugeri di Milano, al congresso annuale della Società Italiana di Farmacologia a Roma. “Ai clinici questi dati servono per monitorare le condizioni del singolo paziente nell’intervallo tra le visite di controllo programmate, valutare la progressione della malattia e modulare di conseguenza le cure e l’assistenza”.

 

Tante SLA

Le cause della Sclerosi Laterale Amiotrofica sono ancora in gran parte sconosciute. Si ritiene che diversi fattori genetici e ambientali contribuiscano alla sua insorgenza. Ad oggi, solo per una piccola percentuale di casi sono state identificate le varianti genetiche predisponenti. Diversi sono anche i fenotipi della malattia, identificati studiando le informazioni raccolte grazie ai registri di popolazione.La stratificazione dei pazienti sulla base della velocità di progressione della patologia e delle sue manifestazioni è fondamentale per sviluppare approcci medici di precisione e interventi assistenziali in grado di allungare l’attesa di vita e migliorarne la qualità per il singolo individuo ammalato.

 

Gli studi in corso in Germania e USA

“In Germania, da anni i pazienti che afferiscono ai centri per la diagnosi e l’assistenza della SLA su tutto il territorio nazionale utilizzano una app su computer o smartphone per sottoporsi ogni mese a un test che permette di valutare la progressione della malattia sulla base di una scala funzionale”, spiega Lunetta. “Da soli o con l’aiuto dei caregiver, rispondono a domande sulla capacità di muovere gli arti, di vestirsi e occuparsi della propria igiene quotidiana, sulla deglutizione e la capacità di nutrirsi in modo autonomo, su disturbi della respirazione”. Uno studio sull’utilizzo di questi strumenti, pubblicato nel 2022, ne ha evidenziato l’efficacia per il monitoraggio remoto dei malati.Negli Stati Uniti è attivo un progetto ancora più ambizioso: Answer ASL, che coinvolge mille pazienti e 200 volontari sani. Da ciascuno di loro sono stati prelevati campioni biologici per sequenziale il DNA e analizzare il profilo epigenetico e metabolomico. Mediante smartwatch, periodicamente rispondono a questionari e registrano brevi file vocali per valutare eventuali alterazioni della fonazione, oltre a registrare parametri vitali, attività fisica e alternanza del sonno e della veglia. Tutte le informazioni raccolte in questo modo sono accessibili liberamente e gratuitamente da parte dei ricercatori, in forma anonima, dal sito web del progetto www.answerals.gov.