Assistenza, formazione e ricerca la ricetta per le malattie rare del Gemelli Roma

"Le malattie rare sono patologie complesse e disabilitanti - afferma Giuseppe Zampino, direttore Uoc Pediatria e coordinatore centri per le malattie rare del Policlinico Gemelli, componente del Tavolo tecnico regionale e ministeriale per le malattie rare - e il loro primo aspetto di complessità è dato dall'aver bisogno di molti specialisti, esperti e competenti in materia. Il Gemelli dal 1980 ha creato una squadra di specialisti con queste competenze", ma anche "una robusta organizzazione per far sì che l'azione multispecialistica sul paziente con una malattia rara complessa non si interrompa nei colli di bottiglia della gestione di ogni singolo problema".

I pazienti accedono attraverso lo sportello delle malattie rare (sportellomalattierare@policlinicogemelli.it e +39 063015 6591 dal lunedì al venerdì dalle 9 alle 13), ricordano dal Gemelli. La prima valutazione è ambulatoriale e serve a definire diagnosi e trattamento del paziente. Se necessario si pianifica un Day Hospital o un ricovero. Ma la malattia rara è una condizione cronica e la sua gestione deve svolgersi prevalentemente sul territorio. Per questo motivo è fondamentale il legame tra il centro di riferimento e l'Asl di appartenenza, oltre che con il pediatra di libera scelta o il medico di medicina generale, senza dimenticare le associazioni delle famiglie pazienti, con le quali condividere progetti assistenziali e di ricerca.

Sul fronte della ricerca - fa il punto il Gemelli - sono in corso numerosi trial, anche di fase 1 (sulla sindrome di Proteus) e sono stati sviluppati diversi trattamenti farmacologici e genici, come quello per l'atrofia muscolare spinale (Sma). E le ricerche in campo farmacologico vanno di pari passo con quelle in ambito eziologico e patogenetico. La ricerca insomma occupa un posto molto importante: una migliore conoscenza delle malattie rare permetterebbe una diagnosi più rapida e una miglior organizzazione delle cure. La Facoltà di Medicina e Chirurgia dell'Università Cattolica del Sacro Cuore interviene anche su questo aspetto, con una formazione specifica sulle malattie rare sia nell'ambito del corso di laurea in Medicina e Chirurgia, sia negli altri corsi di laurea delle professioni sanitarie.

Quello che molti pazienti e le loro famiglie sperimentano con la fine dell'età pediatrica è il senso di abbandono, il non avere più una porta alla quale bussare. Per questo motivo il Gemelli ha attivato un ambulatorio della transizione per le persone con malattie rare. Vi operano medici e case manager della complessità, che valutano il paziente nella sua interezza insieme ad una rete di specialisti ad hoc per la loro patologia (cardiologi, pneumologi, gastroenterologi, psicologi, endocrinologi, psichiatri), attraverso un modello mutuato dall'esperienza acquisita negli anni con i pazienti geriatrici e le persone Down. "Il Gemelli - spiega Christian Barillaro, responsabile Uoc Centro di Continuità assistenziale (Cca) e Cure palliative territoriali - prende per mano le persone con le malattie rare anche nella delicata fase della transizione. All'interno della Cca ci sono servizi ambulatoriali e di Day Hospital che ne garantiscono la presa in carico (contatti dei servizi 06 30155749, ambulatorio.malattielisosomiali@policlinicogemelli.it e masir@policlinicogemelli.it)".

Molto importante è "coinvolgere la famiglia - aggiunge Barillaro - perché il ragazzo cresce e diventa adulto, ma i genitori invecchiano e dunque aumentano le necessità di supporto sociale, psicologico, assistenziale". Quello della transizione "è un aspetto che ci troviamo oggi ad affrontare grazie ai progressi della terapia, che consentono a questi pazienti di vivere molto a lungo. Ma dobbiamo porci il problema di 'come' invecchiano. E la nostra ricetta per garantire loro un presente e un futuro sereno prevede un'offerta integrata di assistenza clinica, globale, specialistica, sociale e la strutturazione di forti legami con la famiglia e il territorio".