Asl Roma 4, al via da domani screening neonatale per la Sma


  • Adnkronos Salute
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Roma, 13 set. (AdnKronos Salute) - Da domani al via anche nella Asl Roma 4 lo screening per la Sma. Recentemente è stato approvato il protocollo d'intesa tra Regione Lazio e Università Cattolica del Sacro Cuore per l'attuazione, nella Regione Lazio, del progetto di ricerca no profit 'Screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale (Sma) nel Lazio e in Toscana: un progetto pilota di due anni', ricorda la Asl.

Lo studio ha due obiettivi fondamentali: stabilire la reale incidenza della Sma nella popolazione del Lazio e della Toscana, dato verosimilmente estensibile su base nazionale; stabilire la fattibilità di uno screening neonatale di Sma basato sull’uso di un test genetico, in maniera tale da ottenere dati preliminari che consentano di valutarne l’estensibilità su base nazionale e l’eventuale futura inclusione nei Lea. La Sma è una malattia genetica rara autosomico-recessiva, causata dalla degenerazione degli α-motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale con conseguente atrofia muscolare e ipostenia muscolare progressiva. Lo sviluppo intellettivo è del tutto normale.

"Domani - spiega Giovanni Ghirga della Asl Roma 4 - lo screening inizierà anche presso il punto nascita dell’ospedale San Paolo e sarà effettuato su tutti i nuovi nati, dopo aver ottenuto il consenso dai genitori; questa possibilità è un motivo ulteriore di scegliere il Punto nascita di Civitavecchia per le mamme che sono in attesa di un bambino".