ASCO-GI 2020 — Un esame del sangue può individuare i tumori gastrointestinali


  • Deepa Koli
  • Univadis
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Conclusioni

  • Un singolo esame del sangue non invasivo evidenzia alta sensibilità, specificità e capacità di prevedere il tessuto di origine nell’individuazione di vari tumori gastrointestinali (GI).

Perché è importante

  • Un singolo esame del sangue può essere un metodo pratico e conveniente per individuare i tumori e può facilitare l’iter diagnostico.

Disegno dello studio

  • Studio prospettico, multicentrico, osservazionale, caso-controllo, del genoma libero circolante (Circulating Cell-free Genome) Atlas in 15.254 partecipanti con e senza tumori.
  • È stato sviluppato un saggio utilizzando il sequenziamento mirato della metilazione del DNA libero nel plasma.
  • Finanziamento: GRAIL, Inc.

Risultati principali

  • Il saggio ha evidenziato una specificità del 99,8% nell’insieme di prova e del 99,3% nell’insieme di convalida.
  • La sensibilità e l’accuratezza della previsione del tessuto di origine in tutti i tumori GI erano rispettivamente dell’82% e del 92%:
    • tratto GI superiore, rispettivamente 85% e 87%;
    • pancreas/colecisti/dotto biliare extraepatico, rispettivamente 82% e 92%;
    • fegato/dotto biliare intraepatico, rispettivamente 86% e 78%;
    • colon/retto, rispettivamente 79% e 98%.

Limiti

  • Disegno osservazionale.

Il commento degli esperti

Lo sperimentatore principale Wolpin BM, MD, MPH, ha commentato: “Per ottenere un’individuazione precoce a livello di popolazione, riducendo al contempo al minimo i danni e i costi, sono importanti diverse caratteristiche, tra cui un basso tasso di falsi positivi, un alto tasso di individuazione, la capacità di localizzare la sede di origine della neoplasia e limitare la sovradiagnosi”.