Angioedema Ereditario - in dialogo con i propri figli


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Angioedema Ereditario - in dialogo con i propri figli

L’Angioedema Ereditario è una malattia genetica rara, causata da una mutazione, che può essere trasmessa dai genitori ai figli.
La sua prevalenza, in Italia, risulta essere molto bassa: si manifesta in circa 1 persona su 65,000.
Spesso la malattia rimane a lungo non diagnosticata, poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di condizioni più frequenti, quali un’allergia o una colica intestinale. L’esordio avviene in genere durante l’infanzia o l’adolescenza.
Nella maggior parte dei casi anche i genitori di bambini/ragazzi con Angioedema Ereditario ne sono affetti. In una piccola percentuale, il figlio è il primo che manifesta la mutazione genetica in famiglia: in questo caso il bambino/ragazzo presenta una mutazione de novo, ossia che si è evidenziata per la prima volta.
L’Angioedema Ereditario è caratterizzato da un difetto genetico che determina una variazione di una proteina denominata C1 esterasi inibitore, che viene prodotta o in quantità insufficiente o non è in grado di funzionare; tale proteina è importante nella regolazione della permeabilità vascolare.
La malattia è clinicamente caratterizzata da episodi ricorrenti di edema, il cosiddetto “gonfiore”, che può essere:
- visibile – può colpire la cute in qualsiasi parte del corpo
- non visibile – può colpire le mucose delle vie digerenti, (stomaco e intestino) o delle vie aeree (bocca, faringe, laringe).
Quando il gonfiore non è visibile, il soggetto può presentare sintomi come un forte dolore alla pancia, vomito e talvolta diarrea, se sono coinvolte le vie digerenti, oppure una sensazione di costrizione alla gola, se sono coinvolte le vie aeree.
Gli attacchi di edema possono essere molto fastidiosi e dolorosi, ma fortunatamente sono transitori e si risolvono completamente nel giro di 2-5 giorni. - Continua a leggere scaricando il documento completo in formato PDF