Alcune pazienti con tumore mammario sono ad alto rischio di altre neoplasie maligne primitive

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Conclusioni

  • Uno studio del MD Anderson Cancer Center indica che il 28,5% delle pazienti affette da tumore mammario idonee al test del pannello della linea germinale sviluppa successivamente un’altra neoplasia maligna primitiva.
  • Lo sviluppo di un’altra neoplasia maligna primitiva è massimo nelle donne prive di una variante patogena in base il test del pannello genico.

Perché è importante

  • I risultati suggeriscono che le pazienti affette da tumore mammario idonee al test del pannello genico, ma prive di una variante patogena, sono un gruppo ad alto rischio di sviluppare successivamente un’altra neoplasia maligna primitiva.

Disegno dello studio

  • Questo studio di coorte, prospettico ha incluso 1.163 pazienti con anamnesi di tumore mammario unilaterale sottoposte al test del pannello della linea germinale nel periodo dal 2014 al 2019.
  • La decisione di raccomandare il test del pannello della linea germinale è stata basata sulle linee guida del National Comprehensive Cancer Network.

Risultati principali

  • Il follow-up mediano dopo l’analisi del pannello genico è stato di 4,1 anni.
  • Il 28,4% delle pazienti affette da tumore mammario che sono state seguite per questo periodo ha sviluppato altre neoplasie maligne primitive.
  • Il risultato più comune del test del pannello della linea germinale è stato l’assenza di varianti patogene (55,7%), seguito da varianti patogene in geni diversi da BRCA (26,4%) e varianti patogene di BRCA1/2 (18,0%).
  • Lo sviluppo di altre neoplasie maligne primitive è risultato massimo nei soggetti privi di varianti patogene (P<0,0001):
    • varianti patogene di BRCA1/2, 18,7%;
    • varianti patogene di geni diversi da BRCA, 28,4%;
    • assenza di varianti patogene, 31,5%.
  • Le altre neoplasie maligne primitive più comuni sono risultate tumore ovarico (n=60), uterino (n=44) e sarcoma (n=36).
  • I soggetti con, rispetto a senza, diagnosi di un’altra neoplasia maligna primitiva (other primary malignancy, OPM) hanno evidenziato una sopravvivenza complessiva (overall survival, OS) più breve, sebbene la differenza fosse modesta (rispettivamente 93,4% vs. 97,5%; P=0,002).

Limite

  • Le pazienti dello studio provenivano da un centro di riferimento complesso e pertanto potrebbero non essere rappresentative di tutte le pazienti affette da tumore mammario sottoposte a test del pannello della linea germinale.
  • Mancanza di gruppo di controllo di pazienti non idonee al test del pannello della linea germinale.
  • Follow-up breve.
  • Disegno osservazionale.