Al via screening neonatale Sma in Lazio e Toscana


  • Adnkronos Salute
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Roma, 11 giu. (AdnKronos Salute) - I bambini che nasceranno nel Lazio e in Toscana, avranno un'opportunità di salute in più: un test, gratuito, permetterà di sapere subito se il piccolo è affetto da una grave e rara malattia neuromuscolare, l'atrofia muscolare spinale (Sma), prima causa genetica di mortalità infantile. Grazie ad un progetto pilota coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e realizzato in collaborazione con i centri dello screening neonatale regionali, i centri nascita di Lazio e Toscana, e le Istituzioni regionali, e grazie al supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen.

Circa 140 mila bambini in due anni: tanti sono i neonati che, secondo le stime, verranno sottoposti a screening con un test genetico, che permetterà di fare con certezza la diagnosi di questa malattia quando ancora non ha fatto il suo esordio, quindi prima che produca danni gravi e irreversibili. Questo dopo il consenso dei genitori, che saranno adeguatamente informati durante il percorso nascita, e raggiunti anche attraverso una campagna di sensibilizzazione sui social organizzata in collaborazione con Famiglie Sma da Osservatorio malattie rare.

Stando alle attuali stime di incidenza, si calcola di poter offrire una diagnosi precoce a circa 20 bimbi, di cui l'80% affetto da Sma I o II, le forme più gravi (l’incidenza stimata è tra 1/6000 e 1/10000 nati vivi). I bimbi così individuati potranno essere presi in carico in un vero e proprio percorso di assistenza: sebbene una cura definitiva non esista ancora, oggi una terapia efficace è disponibile ed ha dimostrato di poter cambiare radicalmente l’evoluzione della malattia, ricordano gli esperti. "Da oggi nel Lazio parte un segnale forte, un modello per l’intero Paese di cui siamo profondamente orgogliosi", sottolinea l'assessore alla Sanità e all'integrazione sociosanitaria del Lazio, Alessio D'Amato.

"Un grande risultato raggiunto con l'aiuto di tutti, il mondo dell’associazione, i centri nasciti di Lazio e Toscana e una decisa volontà politica. Siamo all’inizio di un percorso che ci auguriamo diventi quanto prima un esempio per tutto il territorio italiano", aggiunge D'Amato. "La Sma è una grave malattia neuromuscolare che comporta la perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento volontario. Dal punto di vista clinico - spiega Eugenio Mercuri, direttore dell'Unità operativa di Neuropsichiatria infantile del policlinico Gemelli Irccs - è caratterizzata da debolezza e atrofia muscolari progressive".

"In base all'età di esordio e alla massima acquisizione motoria, la Sma viene classificata in tre forme. Nelle forme gravi, come la Sma I l'aspettativa di vita è fortemente ridotta, inferiore ai due anni, senza supporto respiratorio", aggiunge Mercuri. La diagnosi neonatale potrebbe migliorare notevolmente l'aspettativa e la qualità di vita dei bambini che ne sono affetti. Dal 2017 esiste, un trattamento efficace: Nusinersen*, un farmaco che appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso. Altri trattamenti sono ormai prossimi alla registrazione e commercializzazione.

"È stato dimostrato - ha spiegato il responsabile del progetto italiano, Francesco Danilo Tiziano, professore associato all’Istituto di medicina genomica dell'università Cattolica - che l’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica è più efficace di quello in fase avanzata di malattia, tanto da consentire ai bambini con diagnosi predittiva di Sma I tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti". Grande soddisfazione dell'associazione Famiglie Sma. "Ci auguriamo che il progetto pilota faccia da apripista per agevolare lo screening esteso a livello nazionale", sostiene Daniela Lauro, presidente Famiglie Sma. In Europa, al momento, sono tre i progetti pilota di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale in corso: oltre a Lazio e Toscana, ce n’è uno in Germania e uno in Belgio.