AIOM 2019 – Test BRCA utile in diversi tumori, ma in Italia la rimborsabilità resta limitata


  • Cristina Ferrario — Agenzia Zoe
  • Relazioni sui congressi in Oncologia
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Messaggi chiave

  • L’identificazione di varianti patogenetiche (VP) nei geni BRCA 1 e 2 ha implicazioni prognostiche, predittive di risposta al trattamento e preventive in un numero sempre crescente di tumori, inclusi quelli di pancreas e prostata.
  • Nonostante le forti evidenze scientifiche a sostegno dell’esecuzione del test, in Italia l’accesso gratuito all’esame genetico e al percorso di cura è garantito solo in 7 regioni.
  • Gli esperti AIOM hanno presentato le Raccomandazioni 2019 all’implementazione del test in relazione ai tumori di mammella, ovaio e pancreas. 

Perché è importante

  • L’introduzione di trattamenti efficaci in pazienti che presentano VP di BRCA ha reso sempre più importante l’esecuzione del testsia nei pazienti sia nei loro familiari.
  • Servono regole chiare e percorsi di diagnosi e trattamento uniformi per permettere a tutti i cittadini a rischio, anche se sani, di effettuare il test.

L’importanza delle mutazioni, o meglio delle varianti patogenetiche, dei geni BRCA 1 e 2 è oggi riconosciuta non solo nel tumore mammario ma anche in altri tumori come quello del pancreas. Cresce di conseguenza anche la necessità di identificare tali mutazioni che, solo in Italia, sono presenti, secondo le stime, in 150.000 persone. La fotografia del Paese però mostra una mappa “a macchia di leopardo” per quanto riguarda l’accessibilità al test e ai successivi passaggi terapeutici o preventivi.

Di questi temi si è discusso nel corso di una sessione speciale durante il XXI Congresso Annuale di AIOM, dalla quale è emersa cla mancanza di uniformità dei Protocolli di Diagnosi, Trattamento e Assistenza per Persone ad Alto Rischio Eredo-Familiare (PDTA-AREF) sul territorio nazionale. I PDTA-AREF sono presenti oggi solo in 8 Regioni italiane e soltanto 7 prevedono anche l’esenzione dal pagamento del ticket per le prestazioni sanitarie previste dai protocolli di sorveglianza (Emilia-Romagna, Lombardia, Liguria, Campania, Toscana, Sicilia e Piemonte).

“La sfida è estendere lo screening con il test genetico a tutte le persone sane” ha detto Antonio Russo, dell’Università degli Studi di Palermo. Le ragioni per mirare a tale obiettivo sono molteplici: dalla scelta del trattamento più adatto (incluso quello con gli inibitori di PARP) a strategie di controllo e di prevenzione che possono comprendere anche la sorveglianza intensiva e la chirurgia profilattica.

E se i dati nei tumori del seno e dell’ovaio sono più maturi, anche per il tumore del pancreas, uno dei più difficili da trattare, stanno emergendo prove interessanti sul ruolo delle VP di BRCA. Da qui l’esigenza di produrre raccomandazioni aggiornate per l’implementazione del test in questi tre tumori, che possano aiutare a comprendere l’importanza del test eseguibile su tessuto (test BRCA somatico) o su sangue (test BRCA germinale), entrambi informativi se eseguiti su campioni idonei e in un laboratorio attrezzato. È fondamentale, infatti, che il test sia eseguito in centri che possano garantire standard qualitativi adeguati.